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Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH)

Was ist die Familiäre Hypercholesterinämie?
Die FH ist eine ererbte Stoffwechselstörung, die zu einem Anstieg bestimmter Fettanteile (Cholesterin) im Blut führt. Cholesterin ist ein Fett und kann, ähnlich wie das Fett in der Milch, nicht im Blut in gelöster Form vorkommen. Es ist deshalb in kleine Partikel, die sogenannten Lipoproteine verpackt. Diese Lipoproteine (LDL = Low Density Lipoproteine) werden, nach dem sie einige Zeit im Blut zirkuliert sind, von einem speziell zu diesem Zweck vom Körper produzierten Eiweiss (sogenannter LDL-Rezeptor) aus dem Blut herausgefischt. Die Information für die korrekte Produktion dieses LDL-Rezeptors, ist in jeder Zelle des Körpers in den Genen gespeichert. Für jedes Eiweiss liegt die Information im Doppel vor. Ein Gen erhalten wir von der Mutter, das Zweite vom Vater. Bei der LDL-Rezeptor-Produktion müssen beide Gene die korrekte Information enthalten. Wenn die Hälfte der LDL-Rezeptoren aufgrund eines Fehlers der Information eines der beiden Elternteile nicht funktionstüchtig ist, kann nur rund die Hälfte der LDL-Partikel aus dem Blut herausgefischt werden. Es kommt somit zu einem Anstieg des Cholesterins und somit zur sogenannten familiären Hypercholesterinämie.

Was bewirkt die Cholesterinerhöhung?
Es wurde in mehreren Untersuchungen gezeigt, dass Patienten mit FH dazu neigen, schon frühzeitig Einengungen der Blutgefässe (Atherosklerose) zu entwickeln. Diese Einengungen beruhen zu einem grossen Teil auf Fetteinlagerungen in den Blutgefässwänden. Häufig sind auch die Herzkranzgefässe, die für die Blutversorgung des Herzmuskels verantwortlich sind, betroffen. Es kommt somit bei Patienten mit FH oft schon frühzeitig zu Herzinfarkten; dies gilt sowohl für Frauen als auch für Männer (obwohl an sich Frauen seltener Herzinfarkte haben als Männer). In typischen Fällen treten bei FH-Patienten Sehnenxanthome auf. Dies sind Schwellungen bedingt durch Cholesterinablagerungen in Sehnen, hauptsächlich in den Achillessehnen und in den Strecksehnen der Finger.

Was spüre ich von der FH?
Im Normalfall sind im Anfangsstadium einer Einengung der Herzkranzgefässe noch keine Symptome oder Störungen wahrzunehmen. Erst in späteren Stadien kommt es zu anstrengungsabhängigen Beschwerden mit Druckgefühl oder Atemnot. FH-Patienten die rauchen, einen zu hohen Blutdruck, Zuckerkrankheit oder Uebergewicht haben, sind zusätzlich gefährdet.

Welche Behandlungen der FH gibt es ?

Fettarme Diät.
Einnahme von cholesterinsenkenden Medikamenten.
Andere Risikofaktoren vermeiden (Rauchen, Uebergewicht) oder ebenfalls behandeln lassen (hoher Blutdruck, Zuckerkrankheit).

Wie sieht eine fettarme Diät aus?

Ersetzen Sie tierische Fette sowie gewisse pflanzliche Fette (Kokosfett und Palmkernöl) durch pflanzliche Fette wie Rapsöl, Maisöl, Distelöl, Sonnenblumenöl oder Sojaöl; gehen Sie sparsam damit um.
Essen Sie mehr Fisch, Gemüse und Getreideprodukte und weniger Fleisch und Milchprodukte.
Erhöhen Sie den Fasergehalt in Ihrer Ernährung.
Ersetzen Sie Vollmilch durch Magermilch.
Ersetzen Sie Vollfettkäse durch fettarmen Käse.

Wer kann Sie beraten?
In der Ernährungsberatung lernen Sie die versteckten Fette in der Nahrung kennen. Sie lernen Ihre alten Ernährungsgewohnheiten anzupassen oder neue zu finden. Sie lernen die Ernährungstabelle zu lesen und die Nahrungsmittel richtig einzugliedern. Sie lernen mitzuentscheiden, welche Nahrungsmittel richtig für eine fettarme Diät sind.

Wie sieht die medikamentöse Behandlung der FH aus?

HMG-CoA-Reduktase Hemmer (Statine)
Ionenaustauscherharze

In einem ersten Schritt werden sogenannte Hydroxy-Methyl-Glutaryl-Coenzym A- (HMG-CoA-) Reduktase Hemmer eingesetzt, um die erhöhten Cholesterinspiegel im Blut möglichst rasch zu senken. Diese HMG-CoA-Reduktase Hemmer fördern die beeinträchtigte Produktion von LDL-Rezeptoren und ermöglichen so, dass mehr Cholesterin aus dem Blut entfernt werden kann.
Manchmal reicht dies jedoch nicht aus um den Cholesterinspiegel in den Normalbereich zu bringen, deshalb muss in diesen Fällen ein zweites Medikament, ein sogenanntes Ionaustauscherharz, eingesetzt werden.

Wie weit soll das Cholesterin gesenkt werden?
Der Cholesterinspiegel im Blut steigt mit zunehmendem Alter. Das Gesamtcholesterin sollte auf unter 6.5 mmol/l gesenkt werden; der Quotient Gesamtcholesterin/HDL-Cholesterin sollte unter 5.0 liegen.

Wie lange dauert die Behandlung?
Da es sich um eine genetische Störung handelt, bestehen zur Zeit routinemässig noch keine Möglichkeiten, das defekte Gen zu ersetzen. Es ist deshalb notwendig, die Behandlung ein Leben lang fortzuführen um einen maximalen Effekt auf die Blutgefässe zu gewährleisten.